phenyl ketonuria) فنيل کتونوريا

بيماری فنيل کتونوری  (PKU) يک نقص مادرزادی نادر است. اختلال اصلی  دراين بيماری، تجمع اسيد

 آمينه فنيل آلانين در مايعات بدن و سيستم  عصبی است.تجمع اين اسيد آمينه به دليل عدم وجودآنزيم

 مورد نياز برای  تبديل فنيل آلانين به تیروزین  (tyrosin) رخ می دهد و منجر به بروز  اختلالاتی در مغزو

 پوست می شود.